Nationellt programområde
Sällsynta sjukdomar omfattar många sjukdomsgrupper som är mycket olika och där patienternas behov varierar. Det finns därför ett stort behov av att samordna och sprida kunskap som säkerställer att patienterna får tillgång till bästa möjliga diagnostik, behandling och omhändertagande.
Värdregion: Stockholm - Gotlands sjukvårdsregion
Senast uppdaterad 2026-03-04
Sällsynta sjukdomar omfattar många sjukdomsgrupper som är mycket olika och där patienternas behov varierar. Det finns därför ett stort behov av att samordna och sprida kunskap som säkerställer att patienterna får tillgång till bästa möjliga diagnostik, behandling och omhändertagande.
Läs mer på kunskapsstyrningens hemsida
Programområdesrapport
Rapporten beskriver och kommenterar aktuella insatsområden och ett urval av resultat för programområdets vård.
Rapport ej tillgänglig
Indikatorer med störst förändring över tid
Baserat på indikatorer med årsdata den senaste 5-årsperioden.
Data saknas
Indikatorer med lägst spridning mellan regioner
Data saknas
Indikatorer med högst spridning mellan regioner
Data saknas
Diagramverktyg
Med diagramverktyget kan du se data för alla indikatorer om Sällsynta sjukdomar, och jämföra fritt mellan enheter.
En arbetsgrupp ska analysera tillgången till genetisk diagnostik i regionerna, och ge rekommendationer om vilka genetiska analyser som bör övervägas vid misstanke om sällsynt diagnos. Arbetsgruppen ska också vid behov ta fram riktlinjer för bedömning och uppföljning av påvisade genetiska varianter.
Indikatorer saknas i Vården i siffror.
Förslag ska tas fram för att förstärka fungerade arbetssätt, utveckla nya arbetssätt samt förbättra samarbetet mellan nationella centra och regional respektive lokal vård.
Indikatorer saknas i Vården i siffror.
Personer med sällsynta sjukdomar är en grupp som riskerar att inte få utredning, behandling eller det stöd som de har rätt till. För många av diagnoserna är de medicinska behoven stora och specifik behandling saknas eller är otillräcklig. Samordningen mellan olika vårdkontakter och kommunikationen mellan vårdgivare, vårdenheter, tandvård, försäkringskassa, skola, arbetsförmedling och kommunal omsorg är ofta bristfällig. I dagsläget finns resurser för utredning, behandling och rådgivning förlagda till respektive specialiteter samtidigt som behovet är ett multidisciplinärt arbetssätt.
Indikatorer saknas i Vården i siffror.
Nationella kvalitetsregister
RaraSwed
3 Indikatorer
Nationella kvalitetsregister
Nationella registret för blödningssjukdomar
4 Indikatorer
Nationella kvalitetsregister
Kvalitetsregistret för ryggmärgsbråck och annan neuralrörsdefekt (MMCUP)
6 Indikatorer
Nationella kvalitetsregister
Registret för medfödda metabola sjukdomar, RMMS
1 Indikatorer