Utförd next generation sequencing (NGS) vid diagnos för MDS eller MDS/MPN

Indikatorn visar andelen fall med MDS eller MDS/MPN där NGS genomförts vid diagnos. NGS står för next generation sequencing och är ett verktyg för diagnosticering och prognostisering av MDS.

MDS står för myelodysplastiskt syndrom, en blodcancersjukdom som kännetecknas av mognadsstörningar i benmärgen, brist på blodkroppar och risk för utveckling av akut leukemi. MDS/MPN är en variant av denna sjukdom. Varje år diagnostiseras cirka 400 personer med MDS. Sjukdomen drabbar främst äldre men förekommer i alla åldrar. En liten andel av patienterna har en bakomliggande ärftlig genetisk förändring som leder till utveckling av MDS, för 10-15 % av patienterna bedöms orsaken vara tidigare behandling med cytostatika eller strålbehandling men för de allra flesta patienter är orsaken okänd.

Diagnosen ställs genom benmärgsprov och cytogenetik, vilket innebär kromosomanalys av benmärgen. Enligt nationella behandlingsriktlinjer för MDS ingår kromosomanalys i utredning av patienter med MDS och ger viktig information vad gäller såväl diagnostik som prognos. Next generation sequencing (NGS) är ett nytt värdefullt tillskott för diagnostik och prognostisering av MDS. Prognosen varierar men är ofta allvarlig. Den enda botande behandlingen vid MDS är allogen stamcellstransplantation, d.v.s. transplantation av friska blodstamceller från en donator.

Datakällan till denna indikator är Nationellt Kvalitetsregister för myelodysplastiskt syndrom (MDS).

Täckningsgraden i Nationella kvalitetsregistret för MDS var 2021 68 procent jämfört med Cancerregistret. Efterforskning av data fortsätter vilket innebär att täckningsgraden kan öka något över tid.

Antal individer enligt nämnarens beskrivning där det på anmälan rapporterats att NGS utförts och individens diagnosålder är under 75 år

I nämnaren inkluderas alla fall med MDS eller MDS/MPN där diagnosålder är under 75 år