PKU-patienter som uppfyller målintervall gällande fenylalaninhalter i blodet

Indikatorn visar andelen patienter med sjukdomen PKU som har en välkontrollerad sjukdom. Detta innebär att deras uppmätta värden av aminosyran fenylalanin i blodet inte är för höga eller för låga. Patienter med PKU kan inte bryta ned amiminosyran fenylalanin, som i stället anrikas i kroppen där den kan orsaka svåra skador. Höga halter av fenylalanin skadar hjärnan, och patienter med obehandlad PKU får grava hjärnskador. Genom att framför allt äta en kost med mindre proteininnehåll kan man hålla nere fenylalaninintaget och därmed undvika att det ansamlas i kroppen. Med denna behandling kan barnet slippa hjärnskador och i stället leva ett fullgott liv. Halten av fenylalanin i blodet är ett mått på hur väl behandlingen fungerar. Det finns också läkemedelsbehandling för patienter med vissa undergrupper av PKU. Målvärden gällande hur mycket fenylalanin som kan finnas i blodet för olika åldersgrupper är satta på en nivå där risken för hjärnskador minimeras. Det är viktigt att följa upp att så många som möjligt av alla patienter med PKU håller sig inom målintervallet, för att minska risken för skador eller komplikationer. Varje år föds det cirka sju barn med PKU i Sverige.

Registret för medfödda metabola sjukdomar, RMMS, är ett nationellt kvalitetsregister som följer patienter med olika sällsynta genetiska sjukdomar som drabbar ämnesomsättningen, metabolismen. Den första patienten registrerades i RMMS 2013. Alla nio enheter som i dag följer upp patienter med medfödd metabol sjukdom i Sverige är anslutna till RMMS och bidrar med data. Täckningsgraden gällande de ingående medfödda metabola sjukdomarna är drygt 70%. Antalet patienter som medverkar i registret är över 800, där den största gruppen avser patienter med diagnosen fenylketonuri, PKU.

Indikatorn baseras på det genomsnittliga mätvärdet under aktuell period för varje patient. Patienter kan under samma år ha haft enskilda värden både inom och utom målintervallet men så länge genomsnittet under året var inom målintervallet så redovisas de som inom målintervall. Blodfenylalanin kan vara tillfälligt förhöjt på individnivå på grund av till exempel infektion.

Patienter som bytt målintervall under året bedöms som inom målintervall baserat på det målintervall som gällde för majoriteten av mätvärdena. För vissa enheter och tidsperioder blir grupperna för små för att redovisa (varje grupp behöver innehålla minst 10 individer). För gravida eller kvinnor som planerar att föda barn är målintervallet det samma som för barn. Dessa individer särredovisas inte för närvarande.

Olika täckningsgrad/mix över åren samt mellan behandlingsenheter gör att resultaten ska tolkas med försiktighet.Till exempel om en enhet inkluderar fler vuxna patienter i registret är det förväntat att andelen måluppfyllelse går ned, detta eftersom vuxna patienter generellt har lägre måluppfyllelse.

Antal PKU-patienter vars genomsnittliga mätvärde under aktuell period ligger inom det terapeutiska målintervallet för respektive åldersgrupp. För barn upp till 12 år är målintervallet 120-360 µmol/L. För barn 13 år eller äldre samt för vuxna patienter är målintervallet 120-600 µmol/L. Värden uppdelat på kön redovisas enbart för patienter som är 13 år eller äldre.

Alla kända patienter i aktuell grupp med PKU som har sagt ja till att medverka med data till registret och som har lämnat minst ett blodprov för mätning av fenylalanin under aktuellt år.