ORPHA-koder registrerade för personer med sällsynt hälsotillstånd

Indikatorn visar antal unika ORPHA-koder som är registrerade för personer med sällsynt hälsotillstånd.

Källan till indikatorn är RaraSwed som använder ORPHA-koder (https://www.orpha.net/en/disease), vilket är ett europeiskt kodverk för sällsynta diagnoser. Varje diagnos har sin specifika kod i systemet. Definitionen av vad som anses vara ett sällsynt hälsotillstånd, i Sverige som i resten av Europa, är att det förekommer hos färre än 5 av 10 000 personer. Indikatorn visar antal unika ORPHA-koder för personer med sällsynt diagnos som har registrerats i RaraSwed över tid.

Antal unika ORPHA koder som visas beskriver hur många av det specifika sjukdomstillståndet som har registrerats i RaraSwed. På sikt kommer vi att alltmer detaljerat kunna redovisa hur många personer med sällsynta hälsotillstånd som finns i Sverige inom de olika diagnosgrupperna.

Syftet med RaraSwed är att skapa en god och jämlik vård för patienter med sällsynt hälsotillstånd oavsett diagnos och vårdgivare. Målet är att bidra med underlag för att kunna förbättra och utveckla vården avseende exempelvis vårdförlopp, tidig diagnostik och behandling, samordnade vårdkontakter och forskning.

RaraSwed lanserades september 2023. Syftet med diagnostiska delen är att följa upp förekomsten av sällsynta diagnoser i befolkningen. Genom insamlad data kunna redovisa antal personer och unika diagnoser på ett systematiskt och övergripande sätt. Likaså kunna beskriva kohorten både utifrån ett nuläges- och historiskt perspektiv över tid. Alla sjukvårdsregioner har tillgång till att registrera via Centrum för sällsynta diagnoser.

I dagsläget registreras personer med ett sällsynt hälsotillstånd. Data hämtas från olika sjukvårdsregioners kliniska genetiska enheter eller i samband med mottagningsverksamhet för sällsynta hälsotillstånd. Eftersom registermodulen endast funnits i ett knappt år finns skillnader mellan olika sjukvårdsregioner i hur långt man har kommit med att kunna få tillgång till data, informationsvägar och process för registrering. Detta i sig påverkar hur man valt att samla in data och påbörja registrering. För en del sjukvårdsregioner har det varit enklare att starta registrering av historiska data. Här finns det också en påverkan på hur långt tillbaka i tiden man kunnat få tillgång till data. Utifrån hur insamling av historiska data gått till så kan det påverka representation av olika diagnoser samt om denna är genetiskt bekräftad eller ej.

Patienter som har fått en ORPHA-kod relaterad till ett sällsynt hälsotillstånd.