Personer med genetiskt bekräftad sällsynt hälsotillstånd

Indikatorn visar antal personer med genetiskt bekräftad (klassificerade som patogen klass 5 eller sannolikt patogen klass 4, enligt ACMG) sällsynt diagnos av totalt antal registrerade personer med sällsynt hälsotillstånd.

Definitionen av vad som anses vara ett sällsynt hälsotillstånd i Sverige är att det förekommer hos färre än 5 av 10 000 personer. Över 7000 olika tillstånd har identifierats och cirka 70% av dessa sjukdomar tros ha en genetisk bakgrund. Den kliniska bilden kan variera från ett avgränsat symtom till multipla symtom från flera organ, ofta även med kognitiv och motorisk påverkan.

I nuläget saknas data för sällsynta hälsotillstånd. Syftet är att över tid kunna följa upp och hitta riktlinjer för en sammanhållen och jämlik vård.

Syftet med RaraSwed är att skapa en god och jämlik vård för patienter med sällsynt hälsotillstånd oavsett diagnos och vårdgivare. Målet är att bidra med underlag för att kunna förbättra och utveckla vården avseende exempelvis vårdförlopp, tidig diagnostik och behandling, samordnade vårdkontakter och forskning.

RaraSwed lanserades september 2023. Syftet med diagnostiska delen är att följa upp förekomsten av sällsynta diagnoser i befolkningen. Genom insamlad data kunna redovisa antal personer och unika diagnoser på ett systematiskt och övergripande sätt. Likaså kunna beskriva kohorten både utifrån ett nuläges- och historiskt perspektiv över tid. Alla sjukvårdsregioner har tillgång till att registrera via Centrum för sällsynta diagnoser.

I dagsläget registreras personer med ett sällsynt hälsotillstånd. Data hämtas från olika sjukvårdsregioners kliniska genetiska enheter eller i samband med mottagningsverksamhet för sällsynta hälsotillstånd. Eftersom registermodulen endast funnits i ett knappt år finns skillnader mellan olika sjukvårdsregioner i hur långt man har kommit med att kunna få tillgång till data, informationsvägar och process för registrering. Detta i sig påverkar hur man valt att samla in data och påbörja registrering. För en del sjukvårdsregioner har det varit enklare att starta registrering av historiska data. Här finns det också en påverkan på hur långt tillbaka i tiden man kunnat få tillgång till analys- och utredningssvar. Utifrån hur insamling av historiska data gått till så kan det påverka representation av olika diagnoser samt om denna är genetiskt bekräftad eller ej.

Antal personer med genetiskt bekräftad sällsynt diagnos

Totalt antal registrerade personer med sällsynt hälsotillstånd