Personer under 18 år med sällsynt hälsotillstånd

Indikatorn visar andel barn/ungdomar under 18 år med genetiskt bekräftat sällsynt hälsotillstånd (klassificerade som patogen klass 5 eller sannolikt patogen klass 4, enligt ACMG).

Önskvärt är att så många som möjligt med sällsynt hälsotillstånd får möjlighet till diagnos så tidigt som möjligt för att kunna få förklaring på symtom och också om möjligt adekvat behandling och stöd. Den önskade riktningen är att bland de personer som har en sällsynt diagnos skall bli diagnostiserade så tidigt som möjligt.

I nuläget saknas det statistik för antal personer med sällsynt hälsotillstånd i Sverige oavsett om det är genetiskt betingat eller ej. Denna data är viktig för att kunna följa andel personer som får tillgång till genetisk diagnostik och identifiera behov av att utöka möjlighet till genetisk utredning. Syftet är att över tid kunna jämföra skillnader i tillgång till genetisk diagnostik, och att kunna följa upp och hitta riktlinjer för en sammanhållen och jämlik vård.

Definitionen av vad som anses vara ett sällsynt hälsotillstånd i Sverige är att det förekommer hos färre än 5 av 10 000 personer. Över 7000 olika tillstånd har identifierats och cirka 70% av dessa sjukdomar tros ha en genetisk bakgrund. Den kliniska bilden kan variera från ett avgränsat symtom till multipla symtom från flera organ, ofta även med kognitiv och motorisk påverkan.

Syftet med RaraSwed är att skapa en god och jämlik vård för patienter med sällsynt hälsotillstånd oavsett diagnos och vårdgivare. Målet är att bidra med underlag för att kunna förbättra och utveckla vården avseende exempelvis vårdförlopp, tidig diagnostik och behandling, samordnade vårdkontakter och forskning.

RaraSwed lanserades september 2023. Syftet med diagnostiska delen är att följa upp förekomsten av sällsynta diagnoser i befolkningen. Genom insamlad data kunna redovisa antal personer och unika diagnoser på ett systematiskt och övergripande sätt. Likaså kunna beskriva kohorten både utifrån ett nuläges- och historiskt perspektiv över tid. Alla sjukvårdsregioner har tillgång till att registrera via Centrum för sällsynta diagnoser.

I dagsläget registreras personer som har en påvisad genetisk avvikelse förenlig med ett sällsynt hälsotillstånd. Data hämtas från olika sjukvårdsregioners kliniska genetiska enheter i Sverige. Eftersom registermodulen endast funnits i ett knappt år finns skillnader mellan olika sjukvårdsregioner i hur långt man har kommit med att kunna få tillgång till data, informationsvägar och process för registrering. Detta i sig påverkar hur man valt att samla in data och påbörja registrering. För en del sjukvårdsregioner har det varit enklare att starta registrering av historiska data. Här finns det också en påverkan på hur långt tillbaka i tiden man kunnat få tillgång till analys- och utredningssvar. Utifrån hur insamling av historiska data gått till så kan det påverka representation av olika diagnoser.

Antal personer under 18 år som är registrerade i RaraSwed med genetiskt bekräftat sällsynt hälsotillstånd.

Totalt antal personer (alla åldrar) som är registrerade i RaraSwed med genetiskt bekräftat sällsynst hälsotillstånd