Andel patienter med KLL-diagnos undersökta avseende TP53-mutation inför behandlingsstart

Indikator visar andel patienter med KLL-diagnos för vilka del 17p ej är påvisad och undersökning avseende TP53 är genomförd inför start av behandling. Kronisk lymfatisk leukemi - KLL är en kronisk blodcancer som orsakas av en ansamling av tumöromvandlade vita blodkroppar (B-lymfocyter). KLL är den vanligaste leukemisjukdomen hos vuxna i västvärlden med en övervikt av män som drabbas (förhållande 1,6:1). I Sverige diagnostiseras årligen 600 - 650 vuxna personer med KLL, förekomsten stiger snabbt med ökande ålder. Vid diagnos är medianålder 72 år d.v.s. hälften av patienterna är under 72 år och hälften över. Cirka 25 % av de som diagnostiseras med KLL är under 65 år. KLL är en kronisk sjukdom som endast ska behandlas vid symtom och/eller dåliga blodvärden. Vid diagnos är cirka 15 % av patienterna behandlingskrävande, över tid behöver ca 60% av patienterna behandling. Avvikelser i genen TP53 är viktigt att undersöka inför behandling då detta styr behandlingsval. Defekt i TP53-genen kan hittas med s.k. FISH (fluorescence in situ hybridisering) för påvisande av del(17p). Om detta inte påvisas rekommenderas komplettering med sekvensering för mutationer i TP53-genen. Dessa undersökningar rekommenderas i nationella vårdprogrammet. Indikatorn mäter följsamheten av hur många patienter som har negativ FISH avseende del(17p) och där man sedan utfört analys av ev. TP53-mutation. Det nationella kvalitetsregistret för KLL startade 2007 och omfattar vuxna patienter som diagnostiseras med KLL. I november 2023 var ca 9 800 patienter inkluderade i KLL-registret. Alla sjukvårdsregioner är anslutna och täckningsgraden är mycket hög (närmare 100%) men med eftersläpning i tid. Syftet med registret är bland annat att komplettera sedvanlig cancerregistrering med specifika data som kan förbättra diagnostik, behandling och dess resultat samt utvärdera följsamhet till rekommendationerna i det Nationella vårdprogrammet.

Hänsyn bör tas till att undersökning avseende TP53-avvikelser rekommenderades i nationellt vårdprogram från och med 2018, samt viss eftersläpning av inrapportering. Primärbehandlingsformulär förväntas rapporteras ett år efter behandlingsstart, därav färre inrapporteringar de senaste åren. Period för redovisning utgår från start av primärbehandling. Enbart cirka 15 % av patienterna är behandlingskrävande vid diagnos.